Rola genetyki we współczesnej diagnostyce prenatalnej oraz w przypadkach niepowodzeń rozrodu - Fakultet
Informacje ogólne
| Kod przedmiotu: | WL-L5.FE28 | Kod Erasmus / ISCED: |
12.1
 /
(0912) Medycyna
|
| Nazwa przedmiotu: | Rola genetyki we współczesnej diagnostyce prenatalnej oraz w przypadkach niepowodzeń rozrodu - Fakultet | ||
| Jednostka: | Wydział Lekarski | ||
| Grupy: |
Przedmioty fakultatywne V rok, kierunek lekarski, studia stacjonarne |
||
| Punkty ECTS i inne: |
2.00  zobacz reguły punktacji |
||
| Język prowadzenia: | polski | ||
Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2020/2021" (zakończony)
| Okres: | 2020-10-01 - 2021-01-28 |
 
 zobacz plan zajęć |
| Typ zajęć: |
Ćwiczenia, 20 godzin, 6 miejsc więcej informacji Seminarium, 10 godzin, 6 miejsc więcej informacji |
|
| Koordynatorzy: | Mirosław Bik-Multanowski | |
| Prowadzący grup: | Artur Dobosz, Agnieszka Grabowska, Magdalena Janeczko, Anna Madetko-Talowska | |
| Lista studentów: | (nie masz dostępu) | |
| Zaliczenie: | Przedmiot - Zaliczenie na ocenę | |
| Cele kształcenia: | Przyswojenie informacji oraz zdobycie umiejętności dotyczących: • Diagnostyki niepowodzeń rozrodu, • Określania wskazań do diagnostyki prenatalnej w kontekście konkretnych sytuacji klinicznych, • Konstrukcji oraz interpretacji rodowodów, • Interpretacji klinicznej wyników badań uzyskanych technikami cytogenetyki klasycznej oraz molekularnej w niepowodzeniach rozrodu, • Interpretacji klinicznej wyników badań uzyskanych technikami cytogenetyki klasycznej oraz molekularnej w diagnostyce prenatalnej, • Zalet i wad testów NIPT w kontekście współczesnej diagnostyki prenatalnej • Współczesnej diagnostyki preimplantacyjnej • Prowadzenia diagnostyki różnicowej noworodka (w kontekście chorób genetycznych) • Metod nowoczesnej diagnostyki genetycznej • Aberracji chromosomowych oraz najczęstszych chorób monogenowych diagnozowanych u noworodków |
|
| Efekty kształcenia: | • Student zna podstawowe sposoby diagnostyki i terapii płodu (E.W5), • Student potrafi identyfikować wskazania do wykonania badań prenatalnych (C.U2.), • Student umie podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych (C.U3), • Student zna zasady pobierania i zabezpieczania materiału do badań wykorzystywanych w diagnostyce laboratoryjnej (E.U28), • Student umie interpretować wyniki badań laboratoryjnych i identyfikować przyczyny odchyleń od normy (E.U24), • Student potrafi planować postępowanie diagnostyczne, terapeutyczne i profilaktyczne (E.U16) • Student potrafi oceniać stan noworodka w skali Apgar i jego dojrzałość oraz badać odruchy noworodkowe (E.U8) • Student wie jak przeprowadzić diagnostykę różnicową najczęstszych chorób osób dorosłych i dzieci (E.U12) • Student umie określić przyczyny, objawy, zasady diagnozowania i postępowania terapeutycznego w najczęstszych chorobach dziedzicznych (E.W37) |
|
| Wymagania wstępne: | Ukończenie modułów wprowadzających: • Ginekologia i położnictwo 1/4 • Ginekologia i położnictwo 2/4 • Genetyka kliniczna • Pediatria 1/4 • Pediatria 2/4 |
|
| Forma i warunki zaliczenia: | W trakcie zajęć sprawdzana i utrwalana jest wiedza w zakresie przedstawionym w efektach kształcenia poprzez dyskusje oraz wspólne rozwiazywanie problemów (metoda analizy przypadków). Zaliczenie modułu odbywa się na podstawie opracowania przez studenta konkretnego przypadku klinicznego (przygotowanie oraz wygłoszenie prezentacji) zaliczenie na ocenę |
|
| Metody sprawdzania i kryteria oceny efektów kształcenia uzyskanych przez studentów: | Zaliczenie modułu odbywa się na podstawie opracowania przez studenta konkretnego przypadku klinicznego (przygotowanie oraz wygłoszenie prezentacji) |
|
| Metody dydaktyczne - słownik: | Metody praktyczne - ćwiczenia przedmiotowe |
|
| Metody dydaktyczne: | Seminaria- 10 godzin Ćwiczenia – 20 godzin |
|
| Bilans punktów ECTS: | Udział w zajęciach: 30h Praca własna studenta (przygotowanie do zajęć): 20h Praca własna studenta (przygotowanie prezentacji na zaliczenie zajęć): 10h Razem: 60h (2ECTS) |
|
| Pełny opis: |
Podczas zajęć seminaryjnych studenci rozszerzają wiedzę teoretyczną z zakresu: • Diagnostyki niepowodzeń rozrodu, • Konstrukcji oraz interpretacji rodowodów, • Interpretacji klinicznej wyników badań uzyskanych technikami cytogenetyki klasycznej oraz molekularnej w diagnostyce prenatalnej i niepowodzeniach rozrodu • Zalet i wad testów NIPT w kontekście współczesnej diagnostyki prenatalnej • Współczesnej diagnostyki preimplantacyjnej • Prowadzenia diagnostyki różnicowej noworodka (w kontekście aberracji chromosomowych oraz najczęstszych chorób monogenowych) Podczas zajęć ćwiczeniowych studenci rozszerzają wiedzę praktyczną. Tematyka zajęć obejmuje: • Diagnostykę niepowodzeń rozrodu, wskazania do diagnostyki prenatalnej w kontekście konkretnych przykładów klinicznych, • Zajęcia praktyczne z konstrukcji oraz interpretacji rodowodów, • Interpretację kliniczną wyników badań uzyskanych technikami cytogenetyki klasycznej oraz molekularnej w niepowodzeniach rozrodu, • Interpretację kliniczną wyników badań uzyskanych technikami cytogenetyki klasycznej oraz molekularnej w diagnostyce prenatalnej, • Możliwości i ograniczenia nowych genetycznych metod nieinwazyjnej diagnostyka prenatalnej. Zalety i wady testów NIPT, • Współczesną diagnostykę preimplantacyjną • Prowadzenia diagnostyki różnicowej noworodka (w kontekście chorób genetycznych) • Aberracji chromosomowych oraz najczęstszych chorób monogenowych diagnozowanych u noworodków | |
| Literatura: |
Literatura podstawowa 1. Węgrzyn P, Borowski D, Wielgoś M: „Diagnostyka prenatalna w praktyce”, PZWL 2015 2. Pietrzyk JJ, Kwinta P: „Pediatria. Tom1. Genetyka”, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego 2018 3. Pietrzyk JJ, Kwinta P: „Pediatria. Tom3. Neonatologia”, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego 2018 Literatura uzupełniająca 1. Read A, Donnai D: “New clinical Genetics, 2nd edition”, Scion Publishing 2011 2. Drewa G., Ferenc T.: „Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów” Elsevier, Urban & Partner 2011 3. Szczapa J.: „Podstawy neonatologii”, PZWL | |
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Jagielloński w Krakowie.