Uniwersytet Jagielloński w Krakowie - Punkt LogowaniaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

Rola genetyki we współczesnej diagnostyce prenatalnej oraz w przypadkach niepowodzeń rozrodu - Fakultet

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: WL-L5.FE28 Kod Erasmus / ISCED: 12.1 / (0912) Medycyna
Nazwa przedmiotu: Rola genetyki we współczesnej diagnostyce prenatalnej oraz w przypadkach niepowodzeń rozrodu - Fakultet
Jednostka: Wydział Lekarski
Grupy: Przedmioty fakultatywne V rok, kierunek lekarski, studia stacjonarne
Punkty ECTS i inne: 2.00
zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski

Zajęcia w cyklu "Semestr zimowy 2020/2021" (zakończony)

Okres: 2020-10-01 - 2021-01-28
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Ćwiczenia, 20 godzin, 6 miejsc więcej informacji
Seminarium, 10 godzin, 6 miejsc więcej informacji
Koordynatorzy: Mirosław Bik-Multanowski
Prowadzący grup: Artur Dobosz, Agnieszka Grabowska, Magdalena Janeczko, Anna Madetko-Talowska
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Zaliczenie na ocenę
Cele kształcenia:

Przyswojenie informacji oraz zdobycie umiejętności dotyczących:

• Diagnostyki niepowodzeń rozrodu,

• Określania wskazań do diagnostyki prenatalnej w kontekście konkretnych sytuacji klinicznych,

• Konstrukcji oraz interpretacji rodowodów,

• Interpretacji klinicznej wyników badań uzyskanych technikami cytogenetyki klasycznej oraz molekularnej w niepowodzeniach rozrodu,

• Interpretacji klinicznej wyników badań uzyskanych technikami cytogenetyki klasycznej oraz molekularnej w diagnostyce prenatalnej,

• Zalet i wad testów NIPT w kontekście współczesnej diagnostyki prenatalnej

• Współczesnej diagnostyki preimplantacyjnej

• Prowadzenia diagnostyki różnicowej noworodka (w kontekście chorób genetycznych)

• Metod nowoczesnej diagnostyki genetycznej

• Aberracji chromosomowych oraz najczęstszych chorób monogenowych diagnozowanych u noworodków

Efekty kształcenia:

• Student zna podstawowe sposoby diagnostyki i terapii płodu (E.W5),

• Student potrafi identyfikować wskazania do wykonania badań prenatalnych (C.U2.),

• Student umie podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych (C.U3),

• Student zna zasady pobierania i zabezpieczania materiału do badań wykorzystywanych w diagnostyce laboratoryjnej (E.U28),

• Student umie interpretować wyniki badań laboratoryjnych i identyfikować przyczyny odchyleń od normy (E.U24),

• Student potrafi planować postępowanie diagnostyczne, terapeutyczne i profilaktyczne (E.U16)

• Student potrafi oceniać stan noworodka w skali Apgar i jego dojrzałość oraz badać odruchy noworodkowe (E.U8)

• Student wie jak przeprowadzić diagnostykę różnicową najczęstszych chorób osób dorosłych i dzieci (E.U12)

• Student umie określić przyczyny, objawy, zasady diagnozowania i postępowania terapeutycznego w najczęstszych chorobach dziedzicznych (E.W37)

Wymagania wstępne:

Ukończenie modułów wprowadzających:

• Ginekologia i położnictwo 1/4

• Ginekologia i położnictwo 2/4

• Genetyka kliniczna

• Pediatria 1/4

• Pediatria 2/4

Forma i warunki zaliczenia:

W trakcie zajęć sprawdzana i utrwalana jest wiedza w zakresie przedstawionym w efektach kształcenia poprzez dyskusje oraz wspólne rozwiazywanie problemów (metoda analizy przypadków). Zaliczenie modułu odbywa się na podstawie opracowania przez studenta konkretnego przypadku klinicznego (przygotowanie oraz wygłoszenie prezentacji)

zaliczenie na ocenę

Metody sprawdzania i kryteria oceny efektów kształcenia uzyskanych przez studentów:

Zaliczenie modułu odbywa się na podstawie opracowania przez studenta konkretnego przypadku klinicznego (przygotowanie oraz wygłoszenie prezentacji)

Metody dydaktyczne - słownik:

Metody praktyczne - ćwiczenia przedmiotowe
Metody problemowe - metody aktywizujące - metoda przypadków

Metody dydaktyczne:

Seminaria- 10 godzin

Ćwiczenia – 20 godzin


Bilans punktów ECTS:

Udział w zajęciach: 30h

Praca własna studenta (przygotowanie do zajęć): 20h

Praca własna studenta (przygotowanie prezentacji na zaliczenie zajęć): 10h

Razem: 60h (2ECTS)


Pełny opis:

Podczas zajęć seminaryjnych studenci rozszerzają wiedzę teoretyczną z zakresu:

• Diagnostyki niepowodzeń rozrodu,

• Konstrukcji oraz interpretacji rodowodów,

• Interpretacji klinicznej wyników badań uzyskanych technikami cytogenetyki klasycznej oraz molekularnej w diagnostyce prenatalnej i niepowodzeniach rozrodu

• Zalet i wad testów NIPT w kontekście współczesnej diagnostyki prenatalnej

• Współczesnej diagnostyki preimplantacyjnej

• Prowadzenia diagnostyki różnicowej noworodka (w kontekście aberracji chromosomowych oraz najczęstszych chorób monogenowych)

Podczas zajęć ćwiczeniowych studenci rozszerzają wiedzę praktyczną. Tematyka zajęć obejmuje:

• Diagnostykę niepowodzeń rozrodu, wskazania do diagnostyki prenatalnej w kontekście konkretnych przykładów klinicznych,

• Zajęcia praktyczne z konstrukcji oraz interpretacji rodowodów,

• Interpretację kliniczną wyników badań uzyskanych technikami cytogenetyki klasycznej oraz molekularnej w niepowodzeniach rozrodu,

• Interpretację kliniczną wyników badań uzyskanych technikami cytogenetyki klasycznej oraz molekularnej w diagnostyce prenatalnej,

• Możliwości i ograniczenia nowych genetycznych metod nieinwazyjnej diagnostyka prenatalnej. Zalety i wady testów NIPT,

• Współczesną diagnostykę preimplantacyjną

• Prowadzenia diagnostyki różnicowej noworodka (w kontekście chorób genetycznych)

• Aberracji chromosomowych oraz najczęstszych chorób monogenowych diagnozowanych u noworodków

Literatura:

Literatura podstawowa

1. Węgrzyn P, Borowski D, Wielgoś M: „Diagnostyka prenatalna w praktyce”, PZWL 2015

2. Pietrzyk JJ, Kwinta P: „Pediatria. Tom1. Genetyka”,

Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego 2018

3. Pietrzyk JJ, Kwinta P: „Pediatria. Tom3. Neonatologia”, Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego 2018

Literatura uzupełniająca

1. Read A, Donnai D: “New clinical Genetics, 2nd edition”, Scion Publishing 2011

2. Drewa G., Ferenc T.: „Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów” Elsevier, Urban & Partner 2011

3. Szczapa J.: „Podstawy neonatologii”, PZWL

Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Jagielloński w Krakowie.