Uniwersytet Jagielloński w Krakowie - Punkt LogowaniaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

Praktyczne aspekty diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych - fakultet

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: WL-N3.FC9 Kod Erasmus / ISCED: 12.1 / (0912) Medycyna
Nazwa przedmiotu: Praktyczne aspekty diagnostyki chorób genetycznie uwarunkowanych - fakultet
Jednostka: Wydział Lekarski
Grupy: Przedmioty fakultatywne III rok, kierunek lekarski, studia niestacjonarne
Punkty ECTS i inne: 2.00
zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski

Zajęcia w cyklu "Rok akademicki 2020/2021" (w trakcie)

Okres: 2020-10-01 - 2021-09-30
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Ćwiczenia, 20 godzin, 2 miejsc więcej informacji
Seminarium, 10 godzin, 2 miejsc więcej informacji
Koordynatorzy: Mirosław Bik-Multanowski
Prowadzący grup: Agnieszka Grabowska, Teofila Książek, Anna Madetko-Talowska, Katarzyna Szewczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Zaliczenie na ocenę
Cele kształcenia:

Przyswojenie informacji oraz zdobycie umiejętności dotyczących:

• zasad pracy w laboratorium cytogenetycznym oraz laboratorium biologii molekularnej

• metod badań kwasów nukleinowych oraz podstaw genetyki medycznej,

• metod badań cytogenetycznych

• zasad analizy chromosomów, interpretacji wyników badań cytogenetycznych oraz molekularnych

• korzystania w podstawowym zakresie z genetycznych baz danych

Efekty kształcenia:

• Student potrafi podejmować decyzje o potrzebie wykonania badań cytogenetycznych i molekularnych (C.U3)

• Student potrafi wykonywać pomiary morfometryczne, analizować morfogram i zapisywać kariotypy chorób (C.U4)

• Student poprawnie posługuje się podstawowymi pojęciami z zakresu genetyki (C.W1.)

• Student poprawnie interpretuje prawidłowy kariotyp człowieka i różne typy determinacji płci (C.W3)

• Student wyciąga wnioski dotyczące zasady dziedziczenia różnej liczby cech, dziedziczenia cech ilościowych, niezależnego dziedziczenia cech i dziedziczenia pozajądrowej informacji genetycznej; (C.W5.)

Wymagania wstępne:

Ukończenie modułów wprowadzających:

• “Biochemia z elementami chemii”

• “Genetyka z biologią molekularną”

Forma i warunki zaliczenia:

W trakcie zajęć sprawdzana i utrwalana jest wiedza w zakresie przedstawionym w efektach kształcenia poprzez dyskusje oraz wspólne rozwiązywanie problemów (metoda analizy przypadków). Zaliczenie modułu odbywa się na podstawie obecności studenta na zajęciach.

Metody sprawdzania i kryteria oceny efektów kształcenia uzyskanych przez studentów:

Zaliczenie bez oceny

Metody dydaktyczne - słownik:

Metody praktyczne - ćwiczenia laboratoryjne
Metody problemowe - metody aktywizujące - metoda przypadków

Metody dydaktyczne:

• metody praktyczne - ćwiczenia laboratoryjne

• metody problemowe - metody aktywizujące - metoda przypadków


Bilans punktów ECTS:

Udział w zajęciach: 30h

Praca własna studenta (przygotowanie do zajęć): 30h

Razem: 60h (2ECTS)


Pełny opis:

Podczas zajęć seminaryjnych studenci rozszerzają wiedzę teoretyczną z zakresu:

• podstaw genetyki medycznej

• metod badań kwasów nukleinowych (metody molekularne oraz metody cytogenetyczne)

• zasad interpretacji wyników badań cytogenetycznych oraz molekularnych

Podczas zajęć ćwiczeniowych studenci rozszerzają wiedzę praktyczną oraz teoretyczną z zakresu:

• Cytogenetyki klasycznej oraz techniki FISH-(ogadanie preparatów)

• Planowania diagnostyki molekularnej (posługiwanie się komputerowymi bazami danych, projektowanie starterów do reakcji PCR za pomocą narzędzi bioinformatycznych

• Izolacji kwasów nukleinowych (DNA), sekwencjonowania DNA metodą Sangera

• Interpretacji i zapisu wyników badań genetycznych

Literatura:

Literatura podstawowa

1. Tobias E.S., Connor M., Ferguson-Smith M.: “Genetyka Medyczna”, PZWL 2011

2. Srebniak M.I., Tomaszewska A.: „Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej” Warszawa 2008

3. Słomski R. (red.): „Analiza DNA. Teoria i praktyka”,

Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Poznaniu

2011

Literatura uzupełniająca

1. Bal J. (red.): „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej (wydanie drugie zmienione)” PWN 2008

2. Bradley J.T., Johnson D.R., Pober B.R.: “Genetyka medyczna. Notatki z wykładów” PZWL 2008

2. Drewa G., Ferenc T.: „Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów” Elsevier, Urban & Partner 2011

Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Jagielloński w Krakowie.