Uniwersytet Jagielloński w Krakowie - Punkt LogowaniaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

Genetyka kliniczna

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: WL-N4.Gen.Klin. Kod Erasmus / ISCED: 12.1 / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Genetyka kliniczna
Jednostka: Wydział Lekarski
Grupy: Przedmioty IV rok, kierunek lekarski, studia niestacjonarne
Punkty ECTS i inne: 2.00
zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski

Zajęcia w cyklu "Rok akademicki 2021/2022" (jeszcze nie rozpoczęty)

Okres: 2021-10-01 - 2022-06-15
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Ćwiczenia, 16 godzin więcej informacji
Kształcenie na odległość, 4 godzin więcej informacji
Seminarium, 4 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Mirosław Bik-Multanowski
Prowadzący grup: Mirosław Bik-Multanowski, Artur Dobosz, Agnieszka Grabowska, Magdalena Janeczko, Teofila Książek, Anna Madetko-Talowska, Katarzyna Szewczyk
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Zaliczenie na ocenę
Cele kształcenia:

Dostarczenie aktualnej wiedzy na temat;

a/ obrazu klinicznego najczestszych chorób dziedzicznych

b/ nowoczesnych technik diagnostyki molekularnej (DNA,RNA i cytogenetycznej (kariotyp, aCGH, FISH,MLPA, mikromacierze)

c/prewencji pierwotnej, wtórnej i trzeciorzędowej chorób dziedzicznych

-poradnictwa genetycznego

-diagnostyki prenatalnej

Efekty kształcenia:

Opanowanie podstawowych zagadnień z zakresu genetyki klinicznej przewidzianych programem kształcenia

Wymagania wstępne:

Nie dotyczy

Forma i warunki zaliczenia:

Warunkiem zaliczenia ćwiczeń i seminariów jest przygotowanie teoretyczne oraz aktywny udział w zajęciach. Sprawdzenie przygotowania do ćwiczeń odbywa się przed przystąpieniem do zajęć w danym dniu. Studentom nieprzygotowanym, nie zorientowanym dostatecznie w teoretycznych podstawach tematu ćwiczeń w danym dniu, umożliwia się udział w zajęciach, ale w tym przypadku warunkiem zaliczenia ćwiczeń jest dostarczenie asystentowi prowadzącemu zajęcia, pisemnego wyczerpującego opracowania tematu tych ćwiczeń (wraz z wykazem piśmiennictwa).

Metody sprawdzania i kryteria oceny efektów kształcenia uzyskanych przez studentów:

Test wielokrotnego wyboru, na który składa się 30 pytań. Do zaliczenia test wymagane jest uzyskanie 60% pkt.

Metody dydaktyczne:

wykład, seminaria, ćwiczenia kliniczne

Bilans punktów ECTS:

2 pkt ECTS

Wymiar, zasady i forma odbywania praktyk:

nie dotyczy

Skrócony opis:

Opanowanie podstawowych zagadnień z zakresu genetyki klinicznej przewidzianych programem kształcenia

Pełny opis:

Wykłady, seminaria, ćwiczenia i laboratoria z zakresu następujących zagadnień:

Podstawowe pojęcia genetyczne, wartość poznawania genomu ludzkiego w praktyce medycznej

Podstawy dysmorfologii

Konstruowanie i analiza rodowodowa. Ryzyko teoretyczne i empiryczne

Dziedziczenie mendlowskie

Dziedziczenie niemendlowskie, choroby mitochondrialne, choroby kompleksowe

Choroby uwarunkowane aberracjami chromosomowymi. Korelacje fenotypowo-kariotypowe.

Mutageneza i teratogeneza. Fenokopie i genokopie. Ekogenetyka. Farmakogenetyka

Genetyczne podstawy układu odpornościowego. Wrodzone niedobory odporności. Główny kompleks zgodności tkankowej. Genetyczne podstawy przeszczepiania narządów.

Genetyczne podłoże chorób nowotworowych. Diagnostyka, poradnictwo genetyczne i profilaktyka w dziedzicznych chorobach nowotworowych.

Podstawy terapii genowej. Podstawy biotechnologii.

Zasady poradnictwa genetycznego. Opracowanie porady genetycznej. Etapy poradnictwa genetycznego. Zasady kierowania do poradni genetycznej. Poradnictwo genetyczne prospektywne i retrospektywne.

Algorytm diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne. (2 seminaria – osobno techniki cytogenetyczne i molekularne)

Rozpoznawanie chorób uwarunkowanych genetycznie na podstawie analizy cech dysmorficznych. Strategia postępowania diagnostycznego i poradnictwo w zespołach uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi.

Diagnostyka i poradnictwo genetyczne w chorobach jednogenowych na przykładach chorób najczęstszych w populacji polskiej. Zasady rozpoznawania i poradnictwo genetyczne w chorobach uwarunkowanych kompleksowo.

Noworodek z podejrzeniem choroby genetycznej – strategia postępowania

Zaburzenia determinacji i różnicowania płci u człowieka. Uwarunkowania genetyczne, postępowanie diagnostyczne i poradnictwo genetyczne.

Genetyczne aspekty niepowodzeń prokreacyjnych. Diagnostyka prekoncepcyjna, preimplantacyjna i prenatalna. Wskazania lekarskie, metody, interpretacja wyników.

Czynniki genetyczne w etiologii upośledzenia umysłowego i najczęstszych chorób psychicznych. Problem wtórnego upośledzenia umysłowego. Genetyka zachowania.

Udział czynników genetycznych w etiologii chorób układów: krążenia, pokarmowego, oddechowego, moczowego, krwiotwórczego, narządów wzroku i słuchu.

Prezentacje przypadków:

Najczęstsze aberracje chromosomowe.

Najczęstsze choroby uwarunkowane jednogenowo.

Najczęstsze choroby uwarunkowane kompleksowo.

Embriopatie i fetopatie wywołane czynnikiem zakaźnym lub toksycznym a wady genetycznie uwarunkowane.

Konstruowanie rodowodów w praktyce.

Opracowanie przykładowej porady genetycznej.

Wrodzone zaburzenia metaboliczne – interpretacja wyników badań, leczenie

Techniki molekularne i cytogenetyczne

Problemy psychologiczne, etyczne i społeczne w poradnictwie genetycznym. Grupy wsparcia rodzin obciążonych chorobami genetycznym

Literatura:

Wybrane zagadnienia z pediatrii. Podręcznik pod red. Jacka J. Pietrzyka. Wydawnictwo Uniwersytetu Jagiellońskiego 2004

Uwagi:

Informacje na temat organizacji zajęć:

- Koordynator przedmiotu: dr hab. med. Mirosław Bik-Multanowski, prof. UJ

- Wykłady:

• Tematy: dysmorfologia, wrodzone błędy metabolizmu (2 x 2 godziny; Centrum Dydaktyczno-Kongresowe Wydziału Lekarskiego, ul. Św. Łazarza 16)

• Prowadzący – dr hab. med. Mirosław Bik-Multanowski, prof. UJ

- Seminaria:

• Tematy: aberracje chromosomowe i choroby monogenowe, diagnostyka cytogenetyczna, onkogenetyka (3 x 2 godziny; sale dydaktyczne Instytutu Pediatrii, zgodnie z załączonym harmonogramem)

• Prowadzący: lek. med. Artur Dobosz, dr n. med. Anna Madetko-Talowska, dr n. med. Katarzyna Szewczyk

- Ćwiczenia (10 x 2 godziny; Poradnia Genetyczna i Laboratorium Genetyki Molekularnej, zgodnie z załączonym harmonogramem):

• Prowadzący: dr hab. med. Mirosław Bik-Multanowski, prof. UJ, dr n. med. Magdalena Janeczko, lek. med. Artur Dobosz, dr n. med. Anna Madetko-Talowska, Dr n. med. Agnieszka Grabowska, dr n. med. Teofila Książek, dr n. med. Katarzyna Szewczyk - Ćwiczenia: prowadzący/data i miejsce/liczba godzin

- Miejsce przebierania się studentów: szatnia studencka w Instytucie Pediatrii

Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Jagielloński w Krakowie.