Genetyka kliniczna

Wykłady, seminaria, ćwiczenia i laboratoria z zakresu następujących zagadnień:

Podstawowe pojęcia genetyczne, wartość poznawania genomu ludzkiego w praktyce medycznej

Podstawy dysmorfologii

Konstruowanie i analiza rodowodowa. Ryzyko teoretyczne i empiryczne

Dziedziczenie mendlowskie

Dziedziczenie niemendlowskie, choroby mitochondrialne, choroby kompleksowe

Choroby uwarunkowane aberracjami chromosomowymi. Korelacje fenotypowo-kariotypowe.

Mutageneza i teratogeneza. Fenokopie i genokopie. Ekogenetyka. Farmakogenetyka

Genetyczne podstawy układu odpornościowego. Wrodzone niedobory odporności. Główny kompleks zgodności tkankowej. Genetyczne podstawy przeszczepiania narządów.

Genetyczne podłoże chorób nowotworowych. Diagnostyka, poradnictwo genetyczne i profilaktyka w dziedzicznych chorobach nowotworowych.

Podstawy terapii genowej. Podstawy biotechnologii.

Zasady poradnictwa genetycznego. Opracowanie porady genetycznej. Etapy poradnictwa genetycznego. Zasady kierowania do poradni genetycznej. Poradnictwo genetyczne prospektywne i retrospektywne.

Algorytm diagnostyki mutacji genowych i chromosomowych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne. (2 seminaria – osobno techniki cytogenetyczne i molekularne)

Rozpoznawanie chorób uwarunkowanych genetycznie na podstawie analizy cech dysmorficznych. Strategia postępowania diagnostycznego i poradnictwo w zespołach uwarunkowanych aberracjami chromosomowymi.

Diagnostyka i poradnictwo genetyczne w chorobach jednogenowych na przykładach chorób najczęstszych w populacji polskiej. Zasady rozpoznawania i poradnictwo genetyczne w chorobach uwarunkowanych kompleksowo.

Noworodek z podejrzeniem choroby genetycznej – strategia postępowania

Zaburzenia determinacji i różnicowania płci u człowieka. Uwarunkowania genetyczne, postępowanie diagnostyczne i poradnictwo genetyczne.

Genetyczne aspekty niepowodzeń prokreacyjnych. Diagnostyka prekoncepcyjna, preimplantacyjna i prenatalna. Wskazania lekarskie, metody, interpretacja wyników.

Czynniki genetyczne w etiologii upośledzenia umysłowego i najczęstszych chorób psychicznych. Problem wtórnego upośledzenia umysłowego. Genetyka zachowania.

Udział czynników genetycznych w etiologii chorób układów: krążenia, pokarmowego, oddechowego, moczowego, krwiotwórczego, narządów wzroku i słuchu.

Prezentacje przypadków:

Najczęstsze aberracje chromosomowe.

Najczęstsze choroby uwarunkowane jednogenowo.

Najczęstsze choroby uwarunkowane kompleksowo.

Embriopatie i fetopatie wywołane czynnikiem zakaźnym lub toksycznym a wady genetycznie uwarunkowane.

Konstruowanie rodowodów w praktyce.

Opracowanie przykładowej porady genetycznej.

Wrodzone zaburzenia metaboliczne – interpretacja wyników badań, leczenie

Techniki molekularne i cytogenetyczne

Problemy psychologiczne, etyczne i społeczne w poradnictwie genetycznym. Grupy wsparcia rodzin obciążonych chorobami genetycznym

Informacje na temat organizacji zajęć:

- Koordynator przedmiotu: dr hab. med. Mirosław Bik-Multanowski, prof. UJ

- Wykłady:

• Tematy: dysmorfologia, wrodzone błędy metabolizmu (2 x 2 godziny; Centrum Dydaktyczno-Kongresowe Wydziału Lekarskiego, ul. Św. Łazarza 16)

• Prowadzący – dr hab. med. Mirosław Bik-Multanowski, prof. UJ

- Seminaria:

• Tematy: aberracje chromosomowe i choroby monogenowe, diagnostyka cytogenetyczna, onkogenetyka (3 x 2 godziny; sale dydaktyczne Instytutu Pediatrii, zgodnie z załączonym harmonogramem)

• Prowadzący: lek. med. Artur Dobosz, dr n. med. Anna Madetko-Talowska, dr n. med. Katarzyna Szewczyk

- Ćwiczenia (10 x 2 godziny; Poradnia Genetyczna i Laboratorium Genetyki Molekularnej, zgodnie z załączonym harmonogramem):

• Prowadzący: dr hab. med. Mirosław Bik-Multanowski, prof. UJ, dr n. med. Magdalena Janeczko, lek. med. Artur Dobosz, dr n. med. Anna Madetko-Talowska, Dr n. med. Agnieszka Grabowska, dr n. med. Teofila Książek, dr n. med. Katarzyna Szewczyk - Ćwiczenia: prowadzący/data i miejsce/liczba godzin

- Miejsce przebierania się studentów: szatnia studencka w Instytucie Pediatrii