Uniwersytet Jagielloński w Krakowie - Punkt LogowaniaNie jesteś zalogowany | zaloguj się
katalog przedmiotów - pomoc

Genetyka

Informacje ogólne

Kod przedmiotu: WL-T2.Genet. Kod Erasmus / ISCED: 12.0 / (brak danych)
Nazwa przedmiotu: Genetyka
Jednostka: II Katedra Chorób Wewnętrznych
Grupy: Przedmioty II rok, kierunek dietetyka, studia stacjonarne licencjackie
Punkty ECTS i inne: 4.00
zobacz reguły punktacji
Język prowadzenia: polski

Zajęcia w cyklu "Rok akademicki 2019/2020" (zakończony)

Okres: 2019-10-01 - 2020-06-14
Wybrany podział planu:


powiększ
zobacz plan zajęć
Typ zajęć: Ćwiczenia, 5 godzin więcej informacji
Seminarium, 20 godzin więcej informacji
Wykład, 20 godzin więcej informacji
Koordynatorzy: Marek Sanak
Prowadzący grup: Teresa Iwaniec, Bogdan Jakieła, Marcin Kaczor, Sabina Lichołai, Marek Sanak
Strona przedmiotu: http://www.medicine.krakow.pl/public/div_info.php?unit_id=500-06-04&lang=pl
Lista studentów: (nie masz dostępu)
Zaliczenie: Przedmiot - Zaliczenie na ocenę
Ocena wliczana do średniej:

tak

Efekty kształcenia:

Zapoznanie z podstawami genetyki, w szczególności genetyki molekularnej i klinicznej w wymiarze niezbędnym dla opanowania przedmiotu nauczania według obowiązujących standardów grupy treści podstawowych dla studiów I stopnia kierunku Dietetyka:


1. Genom człowieka – struktura i organizacja genomu.

2. Struktura genu i sposób regulacji jego ekspresji.

3. Mutacje DNA; ich powstawania, mechanizmy naprawy DNA.

4. Podstawowe techniki badania materiału genetycznego i jego zmienności.

5. Podstawowe techniki analizy ekspresji genetycznej. Techniki badania mRNA.

6. Diagnostyka genetyczna i fenotypowa chorób człowieka.

7. Częste dziedziczne choroby człowieka i możliwości ich leczenia.

8. Interwencja dietetyczna we wrodzonych zaburzeniach metabolicznych człowieka.

9. Zmienność populacyjna genomu. Techniki jej badania. Równowaga genetyczna.

10. Prawa Mendla i podstawowe modele dziedziczenia. Przyczyny recesywności albo dominacji cech genetycznych. Symbole stosowane w rodowodzie.

11. Progowy model dziedziczenia wieloczynnikowego.

12. Konsekwencje zmienności genetycznej człowieka - farmakogenetyka.

13. Ekogenetyka – indywidualna wrażliwość na oddziaływania czynników środowiskowych.

14. Prewencja chorób wrodzonych człowieka – teratogeny, profilaktyka pierwotna i wtórna.

15. Praktyczne zastosowanie inżynierii genetycznej w medycynie.


Wymagania wstępne:

Brak.

Forma i warunki zaliczenia:

Zaliczenie odbywa się w formie pisemnej na podstawie pracy zaliczeniowej z tematu bezpośrednio związanego interwencją dietetyczną w wybranych chorobach genetycznych. Przygotowanie pracy zaliczeniowej wymaga od studenta aktywnego przeglądu bieżącej literatury tematu. Warunkiem dopuszczenia do egzaminu jest obecność i aktywny udział w seminariach i ćwiczeniach. Zaliczenie w drugim terminie jest ustne, przy czym sprawdzane jest opanowanie tych zagadnień, które były omawiane na wykładach i na seminariach.

Warunkiem zaliczenia seminarium jest obowiązkowa obecność i wykazanie się przygotowaniem tematu podczas rozmowy z prowadzącym.

Warunkiem zaliczenia ćwiczeń laboratoryjnych jest wykonanie procedur związanych z genotypowaniem techniką PCR-RFLP.


Metody dydaktyczne:

Wykłady rozpoczyna wprowadzenie terminów stosowanych w genetyce, takich jak genom, gen, genotyp, fenotyp. Objaśniana jest czynnościowa budowa genomu człowieka organizacja przepływu informacji genetycznej. Tematy powyższe bazują na nauczaniu budowy i metabolizmu kwasów nukleinowych w ramach Biochemii.

Seminaria omawiające kompleksowo (od technik molekularnych do fenotypów istotnych klinicznie) cztery grupy zagadnień (analiza cyklu komórkowego, ekspresji genetycznej, korelacji fenotypowo-genotypowej, analizy rodowodowej i populacyjnej). Na seminariach omawiane są zagadnienia diagnostyki fenotypowej i genotypowej najczęstszych chorób człowieka, profilaktyki chorób wrodzonych, w tym również znaczenia interwencji dietetycznej. Tematy inżynierii genetycznej odnoszą się do żywności modyfikowanej genetycznie oraz terapii biologicznej przy pomocy cząsteczek rekombinowanych.

Ćwiczenia są prowadzone w Zakładzie Biologii Molekularnej i Genetyki Klinicznej i obejmują własnoręczne wykonanie przez studentów procedur związanych z oznaczaniem genotypu.

Grupa treści kształcenia:

Grupa treści podstawowych

Skrócony opis:

Zapoznanie z podstawami genetyki, w szczególności genetyki molekularnej i klinicznej.

Pełny opis:

Organizacja genomu organizmów eukariotycznych. Struktura genomu człowieka, budowa chromosomów i techniki jej badania. Najczęstsze mutacje chromosomowe i ich konsekwencje kliniczne.

Techniki badania sekwencji kwasów nukleinowych i jej zmienności; sekwencjonowanie i polimerazowa reakcja łańcuchowa w czasie rzeczywistym, enzymy restrykcyjne i techniki hybrydyzacyjne. Sondy genetyczne.

Genom mitochondrialny i jego zmienność. Populacyjna zmienność genetyczna. Metody jej badania. Mapy genetyczne. Segregacja markerów genetycznych. Równowaga genetyczna.

Podstawowe modele dziedziczenia i ich cechy charakterystyczne Przyczyny recesywności albo dominacji cech genetycznych. Korelacja genotypowo-fenotypowa na przykładzie mukowiscydozy i wrodzonej łamliwości kości. Symbole stosowane w rodowodzie. Inaktywacja chromosomu X i piętnowanie genetyczne.

Metody analizy ekspresji genetycznej. Techniki badania mRNA. Mutacje komórek somatycznych. Utrata heterozygotyczności w genach supresorowych nowotworów. Modele eksperymentalne badania ekspresji genetycznej.

Progowy model dziedziczenia wieloczynnikowego. Fenotypy główne i pośrednie. Badania przesiewowe i interwencje profilaktyczne w przypadku zwiększonej podatności genetycznej. Profilaktyka genetyczna związana z interwencją dietetyczną.

Podstawowe obliczenia matematyczne w genetyce. Testowanie równowagi genetycznej, sprzężeń i asocjacji genetycznych. Sposoby ich obliczania.

Literatura:

1. Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Drewa G. Ferenc T. Wydanie II poprawione. Urban i partner, Wrocław 2007.

2. Biologia molekularna w medycynie. Elementy Genetyki Klinicznej. red. J. Bal. Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2001.

3. Genetyka człowieka. B. Korf. Wydawnictwo naukowe PWN, Warszawa 2003.

4. Genetyka. Ilustrowany Przewodnik. E. Passarge. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2004.

Opisy przedmiotów w USOS i USOSweb są chronione prawem autorskim.
Właścicielem praw autorskich jest Uniwersytet Jagielloński w Krakowie.